患儿,女,4日.因生后皮肤干裂于2000年10月23日入院.患儿为第一胎第一产,胎龄39周,足月家中娩出.出生后哭声响亮,无窒息及抽搐.家族中无患类似疾病者,父母非近亲结婚.体格检查:体温36.5℃,脉搏120次/分,呼吸42次/分,体重2.8kg.精神萎靡,神志清晰,全身皮肤广泛干裂,如羊皮纸样,部分出现皲裂、脱皮,裸露出浅红色斑皮,双腕关节和腹股沟内侧皮肤糜烂,耳、鼻被皮肤拉紧而变得平坦.双眼内眦有大量黄色分泌物.前囟平坦.心、肺检查未见异常.腹平软,肠鸣音亢进.四肢肌力、肌张力正常,指、趾端水肿,原始反射存在.辅助检查:血、尿、粪常规未见异常,免疫球蛋白(Ig)G、IgA、IgM正常,血钾、钠、氯、二...